gwas snp 和_GWAS综述(生信文献阅读俱乐部精选)-程序员宅基地

技术标签: gwas snp 和  

生信文献阅读俱乐部的首年活动进入尾期,部分俱乐部成员从头到尾坚持下来了,优秀程度不下于我!

这里展示澳大利亚胡同学的第20周的GWAS综述翻译稿件:

From genome- wide associations to candidate causal variants by statistical fine- mapping

摘要

从具有遗传标记的复杂性状的统计学关联推进到理解影响性状的功能性遗传变异往往是一个复杂的过程。精细定位可以选择遗传变异并对其进行优先级排序以供进一步研究,但是大量的分析策略和研究设计使得选择最佳方法具有挑战性。作者回顾了不同精细绘图方法的优缺点,强调了影响性能的主要因素。主题包括全基因组关联研究(GWAS)的解释结果,连锁不平衡的作用,统计精细绘图方法,跨种族研究,基因组注释和数据整合以及其他分析和设计问题。

很清晰的abstract,可以说一句废话都没有,同时让你很快了解到下文每一part讲的是什么内容。

基础知识预备

读Review 的好处就是你往往可以学到很多,或者加固一些知识。我主要是基于自己知识翻译,并且该文章主要于人类的GWAS相关,所以相关概念也是以人类的疾病等为例。

Genome- wide association studies (关联分析):扫描遗传标记,通常是单核苷酸多态性(SNPs),使用统计学相关的手段以发现与性状相关的变异体

Complex traits (杂合性状):

无论是由许多基因和环境因素共同作用引起的数量性状(例如血压和身高)还是常见疾病(例如癌症),每种效应都具有相对较小的影响,并且几乎不需要疾病发生就会产生该性状。

Tags SNPS (标签SNPs):

一般与邻近的SNP紧密相关,使得标签SNP充当未测量的SNP的替代物。

Linkage disequilibrium (连锁不平衡):

给定群体中单倍型上不同基因座的等位基因的非随机关联。LD是进行精细定位的关键,来自不同变体

没有等位基因的重组,但可以共同遗传某系性状,意味着变体在同一染色体上邻近。

Casual variants (因果变体):多个因果变体遗传变异在机制上对疾病或数量性状有贡献,但并不完全具有渗透性。因为单个变体可能不具有致病的能力。

Fine-mapping (精准定位):通过使用统计学,生物信息学或功能方法来改进因果变体的基因组定位

Penalized regression 刑罚化回归 :

一种通过最大化数据的对数似然性来估计回归系数的方法,同时放置限制回归系数大小的惩罚,将小系数收缩至零,有时恰好为零。尽管这会导致系数估计偏差,但它会通过减少系数估计的方差来改进模型的总体预测

Summary statistics 总结统计 :

衡量性状与一个或多个单核苷酸多态性(SNPs)之间的统计关联度量,其概括SNP对性状影响的大小,影响大小的变化以及影响大小如何相互关联。对于例子对照研究,总结统计包括逻辑回归估计的对数比率,对数比率的差异和对数比率之间的相关性。

Trans- ethnic 跨种族 :

一种遗传关联研究,包括来自不止一个种族背景的研究对象

Multiple testing correction 多重测试修正 :

当测试多个统计关联时,随着统计测试数量的增加,至少有一个significant的结果被宣告的概率会增加。如果m个独立统计检验中的每一个使用P值<>

Bonferroni校正使用P值

Statistical power

版权声明:本文为博主原创文章,遵循 CC 4.0 BY-SA 版权协议,转载请附上原文出处链接和本声明。
本文链接:https://blog.csdn.net/weixin_42513512/article/details/111925917

智能推荐

攻防世界_难度8_happy_puzzle_攻防世界困难模式攻略图文-程序员宅基地

文章浏览阅读645次。这个肯定是末尾的IDAT了,因为IDAT必须要满了才会开始一下个IDAT,这个明显就是末尾的IDAT了。,对应下面的create_head()代码。,对应下面的create_tail()代码。不要考虑爆破,我已经试了一下,太多情况了。题目来源:UNCTF。_攻防世界困难模式攻略图文

达梦数据库的导出(备份)、导入_达梦数据库导入导出-程序员宅基地

文章浏览阅读2.9k次,点赞3次,收藏10次。偶尔会用到,记录、分享。1. 数据库导出1.1 切换到dmdba用户su - dmdba1.2 进入达梦数据库安装路径的bin目录,执行导库操作  导出语句:./dexp cwy_init/[email protected]:5236 file=cwy_init.dmp log=cwy_init_exp.log 注释:   cwy_init/init_123..._达梦数据库导入导出

js引入kindeditor富文本编辑器的使用_kindeditor.js-程序员宅基地

文章浏览阅读1.9k次。1. 在官网上下载KindEditor文件,可以删掉不需要要到的jsp,asp,asp.net和php文件夹。接着把文件夹放到项目文件目录下。2. 修改html文件,在页面引入js文件:<script type="text/javascript" src="./kindeditor/kindeditor-all.js"></script><script type="text/javascript" src="./kindeditor/lang/zh-CN.js"_kindeditor.js

STM32学习过程记录11——基于STM32G431CBU6硬件SPI+DMA的高效WS2812B控制方法-程序员宅基地

文章浏览阅读2.3k次,点赞6次,收藏14次。SPI的详情简介不必赘述。假设我们通过SPI发送0xAA,我们的数据线就会变为10101010,通过修改不同的内容,即可修改SPI中0和1的持续时间。比如0xF0即为前半周期为高电平,后半周期为低电平的状态。在SPI的通信模式中,CPHA配置会影响该实验,下图展示了不同采样位置的SPI时序图[1]。CPOL = 0,CPHA = 1:CLK空闲状态 = 低电平,数据在下降沿采样,并在上升沿移出CPOL = 0,CPHA = 0:CLK空闲状态 = 低电平,数据在上升沿采样,并在下降沿移出。_stm32g431cbu6

计算机网络-数据链路层_接收方收到链路层数据后,使用crc检验后,余数为0,说明链路层的传输时可靠传输-程序员宅基地

文章浏览阅读1.2k次,点赞2次,收藏8次。数据链路层习题自测问题1.数据链路(即逻辑链路)与链路(即物理链路)有何区别?“电路接通了”与”数据链路接通了”的区别何在?2.数据链路层中的链路控制包括哪些功能?试讨论数据链路层做成可靠的链路层有哪些优点和缺点。3.网络适配器的作用是什么?网络适配器工作在哪一层?4.数据链路层的三个基本问题(帧定界、透明传输和差错检测)为什么都必须加以解决?5.如果在数据链路层不进行帧定界,会发生什么问题?6.PPP协议的主要特点是什么?为什么PPP不使用帧的编号?PPP适用于什么情况?为什么PPP协议不_接收方收到链路层数据后,使用crc检验后,余数为0,说明链路层的传输时可靠传输

软件测试工程师移民加拿大_无证移民,未受过软件工程师的教育(第1部分)-程序员宅基地

文章浏览阅读587次。软件测试工程师移民加拿大 无证移民,未受过软件工程师的教育(第1部分) (Undocumented Immigrant With No Education to Software Engineer(Part 1))Before I start, I want you to please bear with me on the way I write, I have very little gen...

随便推点

Thinkpad X250 secure boot failed 启动失败问题解决_安装完系统提示secureboot failure-程序员宅基地

文章浏览阅读304次。Thinkpad X250笔记本电脑,装的是FreeBSD,进入BIOS修改虚拟化配置(其后可能是误设置了安全开机),保存退出后系统无法启动,显示:secure boot failed ,把自己惊出一身冷汗,因为这台笔记本刚好还没开始做备份.....根据错误提示,到bios里面去找相关配置,在Security里面找到了Secure Boot选项,发现果然被设置为Enabled,将其修改为Disabled ,再开机,终于正常启动了。_安装完系统提示secureboot failure

C++如何做字符串分割(5种方法)_c++ 字符串分割-程序员宅基地

文章浏览阅读10w+次,点赞93次,收藏352次。1、用strtok函数进行字符串分割原型: char *strtok(char *str, const char *delim);功能:分解字符串为一组字符串。参数说明:str为要分解的字符串,delim为分隔符字符串。返回值:从str开头开始的一个个被分割的串。当没有被分割的串时则返回NULL。其它:strtok函数线程不安全,可以使用strtok_r替代。示例://借助strtok实现split#include <string.h>#include <stdio.h&_c++ 字符串分割

2013第四届蓝桥杯 C/C++本科A组 真题答案解析_2013年第四届c a组蓝桥杯省赛真题解答-程序员宅基地

文章浏览阅读2.3k次。1 .高斯日记 大数学家高斯有个好习惯:无论如何都要记日记。他的日记有个与众不同的地方,他从不注明年月日,而是用一个整数代替,比如:4210后来人们知道,那个整数就是日期,它表示那一天是高斯出生后的第几天。这或许也是个好习惯,它时时刻刻提醒着主人:日子又过去一天,还有多少时光可以用于浪费呢?高斯出生于:1777年4月30日。在高斯发现的一个重要定理的日记_2013年第四届c a组蓝桥杯省赛真题解答

基于供需算法优化的核极限学习机(KELM)分类算法-程序员宅基地

文章浏览阅读851次,点赞17次,收藏22次。摘要:本文利用供需算法对核极限学习机(KELM)进行优化,并用于分类。

metasploitable2渗透测试_metasploitable2怎么进入-程序员宅基地

文章浏览阅读1.1k次。一、系统弱密码登录1、在kali上执行命令行telnet 192.168.26.1292、Login和password都输入msfadmin3、登录成功,进入系统4、测试如下:二、MySQL弱密码登录:1、在kali上执行mysql –h 192.168.26.129 –u root2、登录成功,进入MySQL系统3、测试效果:三、PostgreSQL弱密码登录1、在Kali上执行psql -h 192.168.26.129 –U post..._metasploitable2怎么进入

Python学习之路:从入门到精通的指南_python人工智能开发从入门到精通pdf-程序员宅基地

文章浏览阅读257次。本文将为初学者提供Python学习的详细指南,从Python的历史、基础语法和数据类型到面向对象编程、模块和库的使用。通过本文,您将能够掌握Python编程的核心概念,为今后的编程学习和实践打下坚实基础。_python人工智能开发从入门到精通pdf